小王32岁，突然下肢瘫痪了，经过治疗后病情好转，不料过两年又突然视力下降失明……原来小王被确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”（简称NMOSD），这是一种罕见的、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，全球总患病率为1.82/10万，已被列入我国第一批罕见病目录之中。
这种罕见病常累及视神经和脊髓，累及视神经则可出现视力下降、眼球转动疼痛、视野缺损、色觉丧失甚至永久失明。若累及脊髓可出现肢体无力、麻木等症状。实际上不仅仅对视神经和脊髓有影响，还会影响大脑。患者经常因为视力突然下降，身体麻木瘫痪，或者出现反复恶心呕吐等症状，来到医院就诊。
NMOSD通常起病急，进展迅速，好发于30-40岁的青壮年，女性患者明显多于男性患者，女性发病率约为男性的9倍，这个疾病具有高度复发和致残的特点，约有60%的患者在一年内复发，90%的患者在三年内复发。患者残疾程度随复发次数增加而加重，多数患者会遗留有视力障碍，还有的患者遗留肢体功能障碍，不能走路，需要依靠轮椅生活。脊髓损害严重的患者还会出现大小便失禁等功能障碍。因此如何预防复发成为临床最大的挑战。
临床上有多种因素会影响NMOSD复发，比如30-40岁年龄段复发最常见，合并自身免疫病会导致复发风险增加，感染也是可能增加复发风险的因素。目前NMOSD尚不能治愈，在规范用药的前提下，正确看待疾病，保持良好的心态，经过积极的预防复发治疗，仍可明显降低复发的风险。
文/尤小凡 （北京积水潭医院）
